Invasive Untersuchungsmethoden
Punktion des Mutterkuchens – Chorionzottenbiopsie (CVS)
Die CVS ist auch eine Untersuchung, um Erbgut-(Chromosomen) Veränderungen zu finden. Hierbei können Unterschiede in Anzahl der Chromosomen (Trisomie 21) und deren Struktur gefunden werden. Bei der Untersuchung wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Mutter und durch die Gebärmutterwand der Mutterkuchen (Plazenta) punktiert. Dies geschieht unter Ultraschall- Überwachung.
Der Test wird vor allem Müttern angeboten, in deren Familien genetische Erkrankungen bekannt sind. Des Weiteren empfiehlt sich die CVS, wenn
- die Ersttrimesterdiagnostik ein erhöhtes Risiko (grösser als 1:100) für eine Fehlbildung zeigt.
- die Sonographie Hinweiszeichen für genetische Störungen ergibt.
Die Krankenkassen übernehmen die Kosten für die Untersuchung, wenn die Ultraschallbefunde oder der ETT auffällig sind.
Fruchtwasser-Punktion – Amniocentese (AC)
Wie die vorher beschriebene CVS ist auch die AC eine Untersuchung, um Chromosomenstörungen zu finden. Sie dient auch als Bestätigungstest einer im NIPT gefundenen Auffälligkeit. Zusätzlich werden Proteine untersucht, die beim offenen Rücken (Spina bifida) erhöht sind. Bei der AC wird eine dünne Nadel durch die Bauchwand und durch die Gebärmutterwand in die Fruchtblase eingeführt. Eine kleine Fruchtwasserprobe (10–15ml) wird entnommen, und im Labor werden die darin enthaltenen kindlichen Zellen untersucht.
Bei einer medizinischen Notwendigkeit wird auch diese Untersuchung von den Krankenkassen bezahlt.
Nabelschnurblut-Punktion - Cordocentese
Bei dieser Untersuchung, die ab der 18. SSW möglich ist, wird die Vene der Nabelschnur punktiert, um kindliches Blut zu erhalten. Auf diese Weise lassen sich genetische Fehlbildungen, Bluterkrankungen und Infektionen sehr gut untersuchen. Auch Bluttransfusionen zum ungeborenen Kind sind so möglich. Dieser komplizierte Eingriff bleibt aber grossen Zentren mit Spezialisten vorbehalten, und ist nur sehr selten nötig.
